تالاسمی: انواع، علائم، درمان / تالاسمی مینور، آلفا، بتا و ازدواج و بارداری
تالاسمی: انواع، علائم، نشانه های ظاهری و درمان / تالاسمی آلفا+ازدواج / تالاسمی مینور ازدواج / تالاسمی مینور و بارداری / تالاسمی بتا و آلفا و ازدواج
تالاسمی Thalassemia : در این مقاله از بخش بیماری های خون و ژنتیک در وبسایت نایریکا به تالاسمی, تالاسمی چیست, انواع تالاسمی, علائم تالاسمی, درمان تالاسمی, تالاسمی آلفا+ازدواج, تالاسمی مینور ازدواج, تالاسمی مینور و بارداری, تالاسمی بتا, تالاسمی آلفا, علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان, ازدواج تالاسمی آلفا و بتا, نشانه های ظاهری تالاسمی مینور, از کجا بفهمم تالاسمی دارم می پردازیم.
با ما همراه باشید.
اگر درباره این مقاله اطلاعات مفید یا تجربه ای دارید در بخش نظرات به اشتراک بگذارید.
تالاسمی, تالاسمی چیست, انواع تالاسمی, علائم تالاسمی, درمان تالاسمی, تالاسمی آلفا+ازدواج, تالاسمی مینور ازدواج, تالاسمی مینور و بارداری, تالاسمی بتا, تالاسمی آلفا, علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان, ازدواج تالاسمی آلفا و بتا, نشانه های ظاهری تالاسمی مینور, از کجا بفهمم تالاسمی دارم
برای دسترسی سریع به محتوای متن از لینکهای زیر استفاده کنید:
- تالاسمی چیست
- انواع تالاسمی
- علائم تالاسمی
- درمان تالاسمی
- تالاسمی آلفا+ازدواج
- تالاسمی مینور ازدواج
- تالاسمی مینور و بارداری
- تالاسمی بتا
- تالاسمی آلفا
- علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان
- ازدواج تالاسمی آلفا و بتا
- آخرین اخبار مربوط به تالاسمی
تالاسمی چیست
تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود.
این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلوبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد.
هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن می رساند.
در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند وجود نداشته یا متغیر هستند (با ژن های معمولی متفاوت هستند).
تالاسمی چیست
انواع وخیم تالاسمی معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای همه ی عمر در فرد باقی میمانند.
دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند.
ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود.
تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.
انواع تالاسمی
انوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش ژن هایی دارد که افراد از پدر و مادر خود به ارث می برند و این جهش ها در بخشی از سلول که عامل تولید هموگلوبین است رخ می دهد.
هر چه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدید تر است.
مولکولهای هموگلوبین ازقطعات آلفا و بتا می تواند تحت تاثیر جهش قرار گیرند.
انواع تالاسمی
تالاسمی آلفا:
چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا درگیر هستند.
شما دو ژن را از پدر و دو ژن را از مادر خود می گیرید اگر از این ژن هایی که به ارث می برید:
یک ژن جهش یابد، شما هیچ علائم یا نشانه ای از تالاسمی ندارید.
اما، شما یک حامل بیماری به حساب می آیید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل می کند.
دو ژن جهش یافته، علائم تالاسمی خفیف خواهد بود.
این وضعیت ممکن است به نام آلفا تالاسمی مینور تشخیص داده شود و یا ممکن است گفته شود که شما یک صفت آلفا تالاسمی دارید.
سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی متوسط تا شدید است.
این وضعیت بیماری هموگلوبین نیز نامیده می شود.
چهار ژن جهش یافته، بیماری به نام آلفا تالاسمی فتالیس بزرگ و یا هیدروپس را سبب می شود که معمولا باعث مرگ جنین قبل از تولد و یا نوزاد ساعاتی پس از تولد می شود.
تالاسمی بتا:
در تالاسمی بتا دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا درگیر هستند.
شما هر یک از آن ها را از پدر و مادر خود دریافت می کنید.
اگر این ژن ها را به این ترتیب به ارث ببرید که :
یک ژن جهش یافته، شما علائم و نشانه های خفیف تالاسمی را دارید این بیماری به نام بتا تالاسمی مینور و یا به عنوان یک صفت از بتا تالاسمی شناخته می شود.
دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه ها متوسط تا شدید خواهد بود.
این بیماری به نام بتا تالاسمی ماژور نامیده شده و به عنوان آنمی کولی شناخته شده است.
نوزادان متولد شده با دو ژن هموگلوبین بتا معیوب معمولا در بدو تولد سالم اند، اما علائم و نشانه ها در دو سال اول زندگی بروز می کند.
یک فرم خفیف، به نام اینترمدیا بتا تالاسمی است که ممکن است با دو ژن جهش یافته رخ دهد.
علائم تالاسمی
علائم بیماری تالاسمی می‌توانند متفاوت باشند.
علائم تالاسمی
بعضی از رایج‌ترین آنها عبارتند از:
- تغییر شکل استخوان، به خصوص در صورت
- ادرار تیره رنگ
- تاخیر در رشد و نمو
- خستگی بیش از حد و مفرط
- پوست زرد یا کم رنگ
- تورم شکم
- ضعف
لزوما همه‌ی این علائم تالاسمی در شخص قابل رویت نیستند.
علائم این اختلال بیشتر در اواخر کودکی یا نوجوانی خود را نشان می‌دهند.
درمان تالاسمی
تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می‌کنیم خوب درمان کنیم چون اگر درمان به خوبی انجام شود بیماران می‌توانند از نظر فیزیکی، تحصیلات، طول عمر عین افراد سالم باشند.
ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری (تغییر قیافه، نارسایی کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانی و…) شده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرف هزینه بالا خواهد داشت، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه‌تر خواهد بود.
البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری‌های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود
درمان تالاسمی
و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین‌دهنده ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر است که با آزمایش‌های اختصاصی تعیین می‌شود.
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود.
درصورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.
اما دیگر راه‌های درمان تالاسمی عبارتند از:
تزریق دراز مدت خون:
هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای ۱۰ است.
دفروکسامین:
مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سال‌ها، رسوب آهن در بافت‌ها و اضافه بار آهن است که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به‌صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد.
این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود.
البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.
برداشتن طحال:
اگر بزرگی طحال، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.
تالاسمی آلفا+ازدواج
زمانی که هر دو والد ناقل دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچ گاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل تالاسمی دارای خصیصه تالاسمی خواهند بود.
تالاسمی آلفا+ازدواج
هنگامی که یک ناقل خاموش آلفا تالاسمی با یک ناقل سیس ازدواج کند به احتمال ۲۵ درصد ممکن است فرزندی مبتلا به بیماری H به دنیا بیاید.
تالاسمی مینور ازدواج
ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور(خفیف) احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور(شدید) را به شدت افزایش می‌دهد
در صورتی که دو فرد که تصمیم به ازدواج با هم گرفته اند طی انجام آزمایشات قبل از ازدواج متوجه شوند که هر دو نفر آنها مبتلا به تالاسمی مینور هستند نباید با هم ازدواج کنند و یا در صورتی که با هم ازدواج کردند نباید بچه‌دار شوند.
تالاسمی مینور ازدواج
با ازدواج یک مرد و یک زن که هر دو به تالاسمی مینور مبتلا هستند در صورت بچه دار شدن و در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال تالاسمی مینور برای نوزاد وجود دارد.
۲۵ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور و ۲۵ درصد باقیمانده نیز متعلق به احتمال سالم بودن نوزاد است.
یعنی شانس به دنیا آوردن بچه‌های سالم تنها ۲۵ درصد است.
تالاسمی برای کسانی که نوع بتا خفیف (مینور) داشته باشند، مشکلی ایجاد نمی‌کند و آنها مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند، اما باید مراقب باشند که این افراد تنها باید با افراد کاملا سالم ازدواج کنند.
تالاسمی مینور و بارداری
اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید.
بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد.
درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت ۵ میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنینتان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد.
مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد.
تالاسمی مینور و بارداری
داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود.
تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد.
تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید.
در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.
در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند.
در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.
تالاسمی بتا
جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث تالاسمی بتا می‌شود.
زنجیره بتا دو ژن دارد.
اگر یک ژن جهش پیدا کند فرد را در معرض علائم آنمی بسیار خفیف قرار می‌دهد.
تالاسمی بتا
همچنین ممکن است یک مجموعه پیچیده‌تر از علائم کم‌خونی، از خفیف تا شدید ایجاد شود.
این همه به تعاملات پیچیده ژن‌های آسیب‌دیده بستگی دارد.
اگر هر دو ژن جهش یافته باشد به آن کم‌خونی کولی می‌گویند.
شیوع تالاسمی بتا بسیار بیشتر از تالاسمی آلفا است.
تالاسمی آلفا
در تالاسمی آلفا جهش در زنجیره هموگلوبین آلفاست که شامل چهار ژن است.
اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد، اگر دو ژن جهش بیابند ممکن است منجر به کم‌خونی شود که به آن تالاسمی آلفا می‌گویند اگر سه ژن جهش یافته باشند این امر منجر به یک بیماری به نام هموگلوبین H (HbH) می‌شود.
تالاسمی آلفا
جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین نوع بیماری می‌شود که به آن تالاسمی آلفا ماژور می‌گویند.
اگر فرد از نژاد آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه‌ای باشد بیشتر احتمال دارد به تالاسمی آلفا مبتلا شود.
علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان
علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان
ازدواج تالاسمی آلفا و بتا
ازدواج یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم سبب ۵۰% شانس تولد تالاسمی مینور در هر بارداری و ۵۰% شانس تولد فرد کاملاً سالم می شود.
لذا بدون عارضه می باشد.
ازدواج زوجین با بتا تالاسمی مینور سبب شانس تولد در هر بارداری برای تالاسمی ماژور ۲۵%- شانس تولد تالاسمی مینور ۵۰% و شانس تولد کاملاً سالم ۲۵% است.
ازدواج تالاسمی آلفا و بتا
لذا در این مورد آزمایش پیش از تولد (قبل از بارداری= PNP1) و نیز آزمایش ژنتیک در جنین در هفته ۱۲- ۱۰ بارداری در جنین (PNP2) اجباری می باشد.
در صورت تایید این نکته که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد قبل از هفته ۲۰ بارداری می توان سقط کرد.
در حالتی که هر دو نفر ناقل تالاسمی هستند، باید نکات زیر مورد توجه قرار گیرد: در این خانواده ۵۲ درصد امکان به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به بتاتالاسمی ماژور وجود دارد.
به عبارت دیگر امکان اینکه اولین فرزند زوجین تالاسمی ماژور داشته باشد ۵۲ درصد و احتمال اینکه سالم باشد ۵۷ درصد است.
(البته احتمال ۵/۰ درصد ناقل ژن بودن نیز در ۵۷ درصد گنجانده شده است).
با این وجود باید توجه داشت که تولد یک فرزند مبتلا به تالاسمـی ماژور برای والدین بیمار، بسیار ملال انگیز است.
بنابر این با وجود احتمال پایین قضیه، توجه به آن از اهمیت زیادی برخوردار است.
از طرفی باید به این نکته نیز توجه کرد که این احتمال با همین میزان برای سایر فرزندان نیز تکرار می‌شود.عواقب ناشی از به دنیا آوردن بیمار تالاسمی بسیار زیاد است.
هر بیمار مبتلا به تالاسمی حداقل ماهی یک بار و به طور عمده هر ۵۱ روز یکبار نیاز به تزریق خون دارد و برای رفع بار آهن، تزریق مرتب «دسفرال» زیر پوست باید هر شب صورت گیرد.
اگر دو فرد ناقل اصرار به ازدواج داشته باشند باید هنگام بارداری به یکی از مراکز ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد مراجعه کنند.
اخبار مربوط به تالاسمی
مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران تالاسمی مطرح کرد:
۱۳۹۸/۵/۲۹
معطلی سه ماهه بیماران تالاسمی برای دریافت دارو
تعلل در پوشش بیمه‌ای داروهای حیاتی تالاسمی‌ها/ ایلنا
